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Voici le résumé du bilan intermédiaire qu’il nous fait de ses travaux :

Le projet GenLEA, soutenu par l’Association Action Leucémie, vise à rechercher une prédisposition génétique à quatre complications tardives majeures après guérison d’une leucémie dans l’enfance : syndrome métabolique, cardiomyopathie liée aux anthracyclines, second cancer et ostéonécrose.
Cette étude, menée en France, s'appuie sur le programme LEA, regroupant plus de 7000 patients en cours de suivi à long terme après guérison dans un des 18 centres de cancérologie pédiatriques du territoire.
Pour ce projet, une biobanque associée à la cette cohorte de patients a été mise en place, regroupant actuellement environ 2500 échantillons d'ADN. Le projet GenLEA prévoit de rechercher des associations statistiques entre des particularités génétiques présente chez certains individus et la présence d’une des complications tardives majeures.
Afin de parvenir à cet objectif, deux stratégies sont utilisées :
1) une approche d’analyse des génotypes (particularités fréquentes et non pathologiques de notre patrimoine génétique) appelée GWAS et
2) une analyse du séquençage de l’exome entier.
Des résultats préliminaires de l’analyse GWAS révèle que plusieurs particularités génétiques (appelés SNPs) sont significativement associées à ces séquelles. Certains sont situées dans des gènes impliqués dans le métabolisme lipidique et glucidique. Ces résultats préliminaires doivent être confirmés et intégrés à l’ensemble des analyses génétiques prévus. L’intégration de l’ensemble de ces données et la réalisation d’une étude visant à répliquer ces résultats dans une autre cohorte de patients pourraient permettre la mise en place d'interventions ciblées pour améliorer l’état de santé et la qualité de vie des survivants des leucémies pédiatriques par des stratégies personnalisées de prévention et de détection précoce des séquelles.